Syringomyelie Chiari Lëtzebuerg – EDS Lëtzebuerg A.s.b.l. 2 (2024)

Le terme de « malformation de Chiari » désigne la descente des tonsilles cérébelleuses à travers le foramen magnum. Plutôt que d’une malformation, il s’agit davantage d’une anomalie morphologique qui peut être, ou non, à l’origine de symptômes. La notion de « seuil » (mesuré en mm de descente tonsillaire) ne guide ni le diagnostic ni la prise en charge. Il faut préférer la notion d’obstacle à la circulation du liquide cérébrospinal (LCS), pouvant conduire au développement d’une cavité liquidienne intramédullaire, ou « syringomyélie foraminale » dans environ 2/3 des cas. Les céphalées sous-occipitales et impulsives sont typiques d’une malformation de Chiari symptomatiques. Des signes médullaires (paresthésies, ataxie proprioceptive, troubles sphinctériens, etc.) en rapport avec une syringomyélie constituent des signes de gravité. Le bilan paraclinique initial doit comprendre une IRM cérébrale à la recherche d’une hydrocéphalie et une IRM médullaire à la recherche d’une syringomyélie. Elles peuvent être demandées par le médecin traitant. D’autres examens complémentaires (IRM de flux, scanner dynamique ou angioscanner de la jonction craniovertébrale, polysomnographie, etc.) peuvent être demandés par le neurochirurgien en fonction de la symptomatologie. Une prise en charge chirurgicale n’est indiquée qu’en cas de malformation de Chiari symptomatique, en particulier en présence d’une syringomyélie associée. Dans tous les cas, un avis neurochirurgical est nécessaire. La chirurgie de 1ère intention est une décompression ostéo-durale de la jonction craniovertébrale. Celle-ci inclue une craniectomie occipitale, associée ou non à l’ablation de l’arc postérieur de C1 et, le cas échéant, une plastie durale d’agrandissem*nt. La prise en charge de douleurs neuropathiques et troubles sphinctériens pouvant être secondaires à une syringomyélie foraminale nécessitent un suivi spécialisé et multidisciplinaire au long cours. Au décours d’une décompression ostéodurale de la jonction craniovertébrale, 60 à 75% des patients sont cliniquement améliorés et 75 à 80% des syringomyélies sont stabilisées ou régressent. Les complications postopératoires précoces sont essentiellement liées aux problèmes de LCS et conduisent à environ 6% de réinterventions dans les 30 jours suivant la chirurgie initiale. A long terme, il y a 3 à 5% d’échecs chirurgicaux caractérisés par une progression de la syringomyélie nécessitant une réintervention. Les patientes porteuses d’une malformation de Chiari mais peu ou asymptomatiques peuvent accoucher par voie basse sous analgésie péridurale. Bien que des cas familiaux de malformation de Chiari aient été décrits, il n’y a pas d’indication à un dépistage systématique chez les apparentés asymptomatiques. Il n’y a pas de contre-indication aux activités sportives chez des patients porteurs d’une malformation de Chiari s’ils sont peu ou asymptomatiques Les patients peuvent trouver des informations sur le site du centre de référence C-MAVEM (Chiari, syringomyélies et malformations vertébromédullaires) : www.c-mavem.fr ; et sur celui de l’association de patients APAISER :

www.apaiser.org.

Malformation rare non syndromique du système nerveux central caractérisée par l’absence complète ou quasi complète du cervelet avec une fosse postérieure de taille normale, éventuellement accompagnée d’une hypoplasie du tronc cérébral. Le tableau clinique est très variable, associant généralement une ataxie, une dysarthrie, des tremblements, une dysmétrie, une dysdiadochokinésie et des anomalies oculomotrices au retard du développement mental, moteur et du langage, et à une déficience intellectuelle.

Le textede Agénésieisolée du cervelet enallemand:

Isolierte zerebelläre Agenesie –

Eine Hypoplasie des Kleinhirns (CH) ist im Zusammenhang mit verschiedenen klinischen Entitäten beschrieben worden: Chromosomenanomalien,inutero-Exposition mit Toxinen und Infektionen, Stoffwechselkrankheiten und eine große Zahl verschiedener neurologischer Erkrankungen. Die Fehlentwicklung des Kleinhirns kann den Wurm und /oder die Kleinhirn-Hemisphären betreffen und von teilweiser bis zu kompletter Agenesie reichen. Sie kann auf das Kleinhirn beschränkt bleiben (Körnerzell-Hypoplasie Typ Norman, Dandy-Walker-Fehlbildung), oder auch andere Strukturen des ZNS einbeziehen: das Mittelhirn (Backenzahn-Syndrome (MTS)), Pons und Medulla (Ponto-zerebelläre Hypoplasie (PCH)), Hirnrinde (Lissenzephalie-Kleinhirnhypoplasie-Syndrome (LCH)). Die Unterscheidung zwischen Kleinhirn-Hypoplasie und -Atrophie ist nicht immer klar, da in einem hypoplastischen Kleinhirn auch Merkmale einer sekundären Atrophie gefunden werden können. Eine nicht geringe Zahl seltener zerebellärer Syndrome mit CH ist mit Fehlbildungen von Niere, Auge, Leber oder Herz assoziiert: Oro-facio-digitales Syndrom Typ II und die Syndrome von Gillespie, Ritscher-Schinzel undHoyeraal-Hreidarsson. Die Vererbung kann autosomal-rezessiv, autosomal-dominant oder X-chromosomal sein. Mutationen wurden in folgenden Genen gefunden:LCH/Reelin,PCH/PMM2und den X-chromosomalen GenenOPHN1undDCK1. Mehrere Loci wurden für die autosomal-rezessiven Ataxien kartiert. In einer Familie mit Pankreas- und Kleinhirnagenesie wurden Mutationen im Pankreas Transkriptionsfaktors 1 (PTF1A) identifiziert.Hemizygotieder ZIC 1 und ZIC 4 -Gene ist bei der Entstehung der Dandy-Walker-Fehlbildung beteiligt. Das klinische Spektrum der Kleinhirn-Hypoplasie ist, abhängig von der Ursache, variabel. Die häufigsten Symptome sind Entwicklungs- und Sprachverzögerung, Muskelhypotonie, Ataxie und abnorme Augenbewegungen. Die klinische Diagnosemußdurch bildgebende Verfahren gesichert werden. Sie erfordert langfristige Begleitung, sowie sorgfältige Analysen des Stoffwechsels und der Entwicklung. Die Prognose wird wesentlich von der geistigen Leistungsfähigkeit bestimmt. Für die meisten Fälle ist eine spezifische Behandlung nicht verfügbar.

La syringomyélie est caractérisée par la présence de cavités (syrinx) contenant du liquide céphalo-rachidien (LCR) à l’intérieur de la moelle épinière, soit en raison d’une cause connue (syringomyélie secondaire, SS) soit, plus rarement, sans cause connue (syringomyélie primitive, SP).

Résumé

Epidémiologie

La prévalence est estimée à 8.4/100 000. Des cas de syringomyélie familiale à transmission autosomique récessive ont été décrits avec une incidence estimée à 2% de tous les cas de syringomyélie.

Description clinique

Bien que la syringomyélie puisse entraîner une interruption des connections nerveuses dans la moelle épinière et des déficits neurologiques, 50% des patients (tous types de syringomyélie confondus) n’ont aucune gêne ou seulement un handicap mineur. Chez les patients symptomatiques, le début est généralement marqué par des douleurs et des troubles sensitifs, allant d’une absence complète de sensation à une sensibilité accrue aux stimuli, en passant par des sensations de piqûres ou des troubles de la perception de la température. Bien qu’il n’y ait pas d’évidence clinique lors de l’examen neurologique, un syndrome « suspendu » (perte de la capacité à distinguer le froid et le chaud, contrastant avec une perception normale du toucher au niveau des membres supérieurs et du torse), ainsi qu’une réduction des réflexes des membres supérieurs sont, quand elles sont présentes, des manifestations initiales assez spécifiques. Les symptômes moteurs, de sévérité variable, vont généralement d’une faiblesse à une spasticité voire une perte d’autonomie. Des troubles du système urinaire et des fonctions sexuelles peuvent également être présents.

Etiologie

L’étiologie de la SP est inconnue. La SS résulte d’un endommagement de la colonne vertébrale ou d’une obstruction du flux de LCR dans le canal vertébral due à plusieurs causes : malformation d’Arnold-Chiari de type I (MACI) avec ou sans scoliose, impression basilaire, anomalies de la neurulation, arachnoïdite post-infectieuse ou post-traumatique, compression post-traumatique du canal vertébral, myélomalacie post-ischémique ou post-traumatique, ou présence d’une cavité adjacente à une tumeur intravertébrale.

Méthode(s) diagnostique(s)

Un examen neurologique et une IRM sont nécessaires pour le diagnostic. L’IRM est l’examen de référence et permet de mettre en évidence la cavitésyringomyéliquecontenant du LCR, avec une extension verticale et horizontale plus ou moins importante, allant de l’atteinte d’un segment à l’ensemble de la moelle épinière. Les caractéristiques du signal visible à l’IRM sont généralement similaires à celles du LCR.

Prise en charge et traitement

La prise en charge consiste en un suivi à long terme et en une intervention chirurgicale en cas de dégradation neurologique progressive. Le type d’intervention est déterminé par le type et la cause du syrinx. En cas de SP, une dérivation directe de la cavité dans l’espacesubarachnoïde, dans la cavité pleurale ou péritonéale, représente la seule option thérapeutique. En cas de SS, le traitement repose sur la correction de la cause sous-jacente et dépend fortement du choix et de l’expérience du chirurgien.

Pronostic

Les SP sont généralement bénignes, et plus de 2/3 des patients ne manifestent jamais aucun déficit. En cas de SS, environ 50% des patients atteints de MACI associée à une syringomyélie restent stables au niveau neurologique. En cas de dégradation progressive, l’intervention chirurgicale permet généralement de limiter l’évolution. En cas de syringomyélie post-traumatique due à une compression de la moelle épinière, la reconstruction du canal vertébral semble donner des résultats similaires. Le pronostic est plus sombre dans les cas où la seule option chirurgicale est la dérivation directe du syrinx, puisque cela entraîne souvent des déficits neurologiques et des récidives.

Syringomyélie familiale (www.orpha.netenconstruction)

Syringomyélie idiopathique (www.orpha.net)

La syringomyélie idiopathique est une malformation rare et non syndromique du système nerveux central, caractérisée par une cavité longitudinale remplie de fluide au sein du parenchyme de la moelle épinière ou du canal central, en l’absence de cause identifiable. Une douleur est généralement associée, ainsi que des troubles sensitifs et/oumusculo-squelettiques, mais la maladie peut aussi être asymptomatique, diagnostiquée de manière fortuit

Primary syringomyelia(www.orpha.net en construction)

A rare central nervous system malformation characterized by a fluid-filled longitudinally oriented cavity (syrinx) within the spinal cord, which may or may not communicate with the central canal, does not have an ependymal lining, and is either idiopathic or seen as a familial malformation. Clinical manifestations in symptomatic patients include neuropathic pain, as well as sensory and motor disturbances. Typical presentations may be cape-like loss of pain and temperature sensation along the torso and arms, or disproportionately greater motor impairment in upper compared to lower extremities.

Secondary syringomyelia(www.orpha.net en construction)

Secondary syringomyelia is a rare medullar disease defined as a development of a fluid-filled cavity or syrinx within the spinal cord due to blockage of CSF circulation (e.g., due to basalarchnoiditis, meningeal carcinomatosis, various mass lesions), spinal cord injury (e.g., due to trauma, radiation necrosis, hemorrhage, spinal abscess), spinal dysraphism or intramedullary tumours. It presents with neuropathic pain, numbness, muscular weakness, changes in tone or spasticity or autonomic changes (hyperhidrosis, heart rate or blood pressure instability). Selective loss of pain and temperature with relative preservation of dorsal column function (touch and pressure) are classic findings.

Le terme d’hydrocéphalie décrit une accumulation de LCR dans les ventricules du cerveau. Cette situation se produit habituellement suite au blocage des sentiers d’écoulement de LCR et peut avoir de nombreuses causes. Souvent, il est indiqué de traiter l’hydrocéphalie en premier lieu car la chirurgie au niveau de la jonction crânio-vertébrale peut aggraver l’hydrocéphalie. Le traitement de l’hydrocéphalie consiste habituellement à insérer un cathéter qui va détourner le LCR des ventricules cérébraux dans la cavité abdominale (shunt ou valve ventriculo-péritonéal(e)). D’autres techniques sont utilisées pour traiter l’hydrocéphalie comme l’intervention endoscopique (ventriculocisternostomie). Une équipe pluridisciplinaire, composée des spécialistes, neurologue, neurochirurgien, neuroradiologue et tout autre spécialiste impliqué dans le processus diagnostique et thérapeutique, devra prendre en considération toutes les options possibles et appropriées pour chaque cas.

Hydrocéphaliecongénitale(www.orpha.net)

Une malformation rare du système nerveux central caractérisée par des ventricules cérébraux anormalement agrandis en raison d’une altération de la circulation du liquide céphalo-rachidien. Elle survient in utero et peut être acquise ou héréditaire. La gravité des lésions cérébrales qui en résultent dépend de la durée et de l’étendue de laventriculomégalie.

L’examen d’un patient souffrant d’une syringomyélie nécessite des précautions particulières afin de diagnostiquer la pathologie pour assurer une prise en charge thérapeutique adaptée. Dans la grande majorité des cas, il est retrouvé une fine cavité (fente) pour laquelle le diagnostic différentiel doit faire la part entre les dilatations du canal centromédullaire et une véritable syringomyélie évolutive. Le canal centromédullaire est considéré comme une variante anatomique de la normale, présente à la naissance, qui se ferme progressivement et spontanément dans les 2 premières années de vie chez la grande majorité des sujets. Les fentes sont des fines cavités syringomyéliques qui peuvent présenter une évolution péjorative lentement progressive. Le diagnostic ne peut être confirmé qu’avec une surveillance clinique et radiologique régulière sur plusieurs années. La persistance du canal centromédullaire ne nécessite aucun traitement, s’agissant d’une simple variante anatomique.

C’estpourquoiilaétémisenplaceuneétude(lire l’étude)pourdéterminerledevenirdesfentesintramédullaires. De nombreux patients consultent pour des douleurs cervico-brachiales ou thoraciques, de type neuropathiques et rebelles aux traitements antalgiques habituels. Souvent la prise en charge chirurgicale n’est pas envisageable mais le parcours de prise en charge de la douleur est assez proche dans ce sens de celui de patients souffrant de syringomyélie.

La syringomyélie est susceptible d’évoluer vers la syringobulbie, qui est une affection analogue, et correspondant à des complications au cours desquelles la cavité malformative se localise au niveau du bulbe, au lieu de la moelle épinière (comme dans la syringomyélie). Au cours de cette affection, qui ne comporte pas de lésions des organes eux-mêmes (pharynx, larynx, muscles du visage, oreille interne, œil), ce sont les nerfs crâniens qui sont concernés, entraînant des troubles concernant les fonctions de ces nerfs à savoir :

• Perturbation de ladéglutition(le faitd’avaler)
• Paralysiefaciale
• Perturbation de laphonation(le faitd’émettredessons)
• Anesthésiedansleterritoiredunerftrijumeau(undesnerfsduvisage)
• Syndrome labyrinthique (intéressant l’oreille interne), et accompagnant d’un nystagmus qui est un mouvement involontaire d’oscillation de faible amplitude et de rotation, du globe oculaire

L’évolution de cette affection est péjorative. En effet, il peut apparaître des perturbations de fonctionnement des centres nerveux situés dans le bulbe rachidien, et permettant normalement (physiologiquement) la régulation de la respiration, ce qui aboutit parfois à des syncopes, et au décès du patient.

L’arachnoïdite estun trouble causépar l’inflammation de l’arachnoïde, une des membranes qui entourent et protègent les nerfs de la moelle épinière. L’arachnoïde est l’une des trois méninges, située entre la dure-mère et la pie mère et séparée de la pie-mère par l’espace sous arachnoïdien (qui contient le liquide céphalorachidien).

L’arachnoïde est une membrane molle, ne contenant pas de vaisseaux. Les méninges sont constituées de trois enveloppes recouvrant le système nerveux central (cerveau et moelle épinière). Ce sont, de l’extérieur vers l’intérieur :

• La dure-mère ou pachyméninge (méninge dure): méninge épaisse et fibreuse dont le rôle est de protéger l’encéphale (partie du système nerveux contenu dans la boîte crânienne : celui-ci comprend le cerveau, le cervelet et le tronc cérébral : segment supérieur de la moelle épinière. La dure-mère, située juste au-dessous de la boîte crânienne, sépare ces structures nerveuses de l’os
• L’arachnoïdeestlamembraneintermédiaireappeléeainsipoursaressemblanceavecunetoiled’araignée
• Lapie-mère, trèsfineetvascularisée,quirecouvredirectementletissunerveux

Lorsquelamaladieprogresse,lessymptômespeuvents’aggraveretdevenirpermanents.

Une craniosténose est une fermeture prématurée d’une ou plusieurs sutures de la boite crânienne. On parle craniosténose non syndromique lorsque la craniosténose est isolée. Cependant, certaines craniosténoses peuvent être d’origine génétique. Dans certaines situations et afin d’assurer un bon suivi de l’enfant par la suite, une enquête génétique peut être nécessaire.
Un certain nombre d’enfants souffrant de craniosténose présentent une Malformation de Chiari associé, dite acquise. La prise en charge est souvent très différente de la Malformation Chiari isolée.

http://association-epitetes.fr/

Également connut sous l’appellation arnoldalgie ou névralgie du nerf grand occipital, la névralgie d’Arnold est une sorte de neuropathie périphérique c’est-à-dire une atteinte d’un nerf périphérique. Se manifestant par des douleurs chroniques, vives ou localisées pouvant être handicapantes, son traitement reste encore un sujet de débat.

Le nerf d’Arnold est en fait un nerf bilatéral situé à la base du crâne, il est formé par la branche postérieure de la deuxième racine cervicale ou C2. L’atteinte de ce nerf va impacter directement sur les muscles profonds du cou et agira sur deux plans : le niveau moteur (mobilité de la nuque) et le niveau sensitif (sensation du cuir chevelu).

Comme toutes les névralgies, sa manifestation la plus courante est la douleur que le patient ressent, elle peut être irradiante ou localisée dans une zone en particulier. L’origine des maux peut par ailleurs survenir de manière spontanée ou provoquée par un traumatisme suite à une chute ou un accident. Les causes de la maladie peuvent également être un blocage d’une vertèbre cervicale, une lésion à la base du crâne ou un rhumatisme.

Comme cité plus haut, le premier symptôme de l’arnoldalgie est une douleur vive ou localisée à la face postérieure de la nuque. Ces maux sont généralement chroniques et peuvent même entrainer un état handicapant pour la personne atteinte puisqu’ils peuvent être sporadiques ou continus. Les douleurs s’irradient souvent de la charnière cervico-occipitale jusqu’au front.

Les méthodes pouvant permettre le diagnostic de cette maladie sont la localisation et la description des douleurs qui se manifestent par des douleurs à type de brûlures ou de décharges électriques. Pour établir un diagnostic précis, une IRM cervicale sera nécessaire.

Lamalformation de la moelle épinière fendue (SSCM) est une forme rare dedysraphismespinal dans laquelle une personne naît avec une division ou une duplication de la moelle épinière. Elle peut être caractérisée par une division complète ou incomplète de la moelle épinière, résultant en deux «hémicordes». Il existe deux types de SSCM. Dans le type I, chaquehémicordea une enveloppe protectrice complète (sac thécal) et ils sont séparés par une structure osseuse, formant un double canal rachidien. Dans le type II, les deuxhémicordessont entourées d’un sac thécal et il n’y a qu’un seul canal rachidien. Bien que la SSCM soit présente dès la naissance, elle peut devenir apparente à tout âge et est plus fréquente chez les femmes que chez les hommes. Certaines personnes peuvent ne pas présenter de symptômes, tandis que d’autres peuvent avoir une corde attachée et/ou diverses autres anomalies de la colonne vertébrale. Les symptômes varient et peuvent inclure des maux de dos, un dysfonctionnement de la vessie et des douleurs ou une faiblesse dans les jambes. On pense que la SSCM est causée par une formation anormale de la notocorde et du tube neural (qui forment finalement le cerveau et la moelle épinière) très tôt dans le développement embryonnaire.[1][2] Le traitement peut inclure une intervention chirurgicale pour la libération d’un cordon attaché et/ou une thérapie physique pour les problèmes neurologiques ou la douleur.[2]

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